La Enfermedad de Menkes es un trastorno metabólico que afecta el transporte
de cobre alrededor del cuerpo. Esto hace que se acumule en algunos
órganos, mientras que otros, como el cerebro, reciban poco.
La suplementación de cobre tiene como objetivo proporcionar el cobre a los
órganos privados. La forma más común y exitosa de la suplementación de
cobre hasta el momento ha sido la inyección regular de sales de cobre en
pacientes Menkes. Sin embargo, los impactos de este tratamiento varían
sustancialmente entre los pacientes Menkes y en esta etapa no se puede
considerar una cura integral.
Ø Beneficios de la
suplementación de cobre para los recién nacidos:
Entre los recién nacidos que fueron diagnosticados y comenzaron el
tratamiento del cobre antes de 2 semanas de edad no han demostrado ser
prometedores resultados con un número lograr resultados clínicos exitosos,
definidos como alcanzar normal o casi normal de desarrollo neurológico a la
edad de 3 años.
Los resultados más exitosos aparentemente ocurren en los recién nacidos que
tienen mutaciones que permiten cierto transporte de cobre (al menos
5-10%). En los recién nacidos que tienen mutaciones que no permitan dicho
transporte, el diagnóstico y el tratamiento precoz ha demostrado mejorar la
supervivencia y reducir los ataques en algunos casos y por lo tanto el
tratamiento del cobre aún debe seguir siendo una consideración para estos
recién nacidos. En un documento del año 2008, el Dr. Kaler informó que en
12 recién nacidos que fueron tratados desde el nacimiento con el cobre y tenían
una tasa de supervivencia del 92% en 4,6 años, en comparación con un grupo
control histórico de 13% de supervivencia en 1,8 años de 15 pacientes de
diagnóstico y tratamiento tardíos.
En el futuro, la terapia génica para restaurar los niveles necesarios de
transporte de cobre en estos recién nacidos es la mejor oportunidad para
aquellos que han demostrado que tienen mutaciones que no permiten el transporte
de cobre con el fin de obtener resultados clínicos exitosos.
Ø Beneficios de la
suplementación de cobre para lactantes de más edad:
Si bien la gran mayoría de la investigación sobre el éxito del tratamiento
del cobre se ha centrado en los recién nacidos, ha habido poca investigación
sobre su éxito cuando son diagnosticados y comienzan el tratamiento después de
las primeras semanas de vida de los bebés.
Sin embargo, la investigación limitada en la administración de cobre para
lactantes de más edad no ha sido prometedores y no ha habido ningún caso de los
niños en este grupo que han alcanzado hitos importantes, como caminar de forma
independiente, o recuperar funciones perdidas una vez que se ha producido el
daño.
Lo que se ha reportado en este grupo es la normalización de los dos niveles
de cobre y ceruloplasmina en suero en el período inmediato después del inicio
del tratamiento. Además de esto, se ha informado de que la administración
de cobre puede ayudar en la prevención o control de convulsiones
físicas. El tratamiento de cobre también se ha demostrado que ha mejorado
el tono muscular, la actividad motora, irritabilidad, así como el cabello y
pigmentación de la piel en algunos casos. Sin embargo, no hay evidencia
clara de que tenga algún efecto en la prolongación de la vida útil.
Ø Efectos secundarios de las inyecciones de cobre:
Los posibles efectos secundarios del tratamiento del cobre se relacionan
principalmente con el uso de inyecciones como la herramienta de administración.
Puede producir incomodidad, como puede reacciones locales y las infecciones de
la piel. Sin embargo, mediante la utilización de agujas de insulina de
calibre muy delgadas, la posibilidad de tales reacciones se puede reducir en
gran medida.
Otro posible efecto secundario de la administración de cobre puede ser el
daño renal de trompas, que es un efecto adverso conocido de sobrecarga de
cobre. El seguimiento realizado por medio de análisis de sangre regulares
y los cambios en la dosis, si es necesario, pueden minimizar enormemente la
posibilidad de sobrecarga de cobre en el cuerpo.
Ø Disponibilidad de los
compuestos de cobre:
El Histidina de cobre es un fármaco barato y fácil de fabricar, sin embargo, debido a la naturaleza poco común de la enfermedad de Menkes no está ampliamente disponible.
