Ø Ø Vivencia personal de la enfermedad e información de la misma.

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La Enfermedad ...

Ø ¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética rara y fatal que afecta el transporte de cobre alrededor del cuerpo, lo que priva al cerebro y otros tejidos de este mineral esencial. También se conoce como síndrome del cabello ensortijado de Menkes o síndrome de Menkes.

Ø ¿A quiénes afecta?

La enfermedad de Menkes normalmente sólo afecta a los bebés varones.
Las hembras pueden llevar a la enfermedad (70% de los casos son hereditarios)
La enfermedad de Menkes puede ocurrir de forma espontánea (30% de los casos)
La enfermedad de Menkes se encuentra en todos los grupos étnicos.
La enfermedad de Menkes se produce en 1 de cada 100.000 a 1 de cada 250.000 nacidos vivos.

Ø ¿Cuáles son algunos de los síntomas de la enfermedad de Menkes?

Los niños con la enfermedad de Menkes generalmente exhiben algunos, si no la mayoría de las siguientes características:
    üPelo corto, escaso, rizado que a menudo es incoloro.
    ü  Insuficiencia para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso del crecimiento).
    ü  El tono muscular débil (hipotonía).
    ü  Flacidez rasgos faciales.
    ü  Convulsiones.
    ü  Retrasos en el desarrollo (tanto física como intelectualmente).
    ü  Regordetes, mejillas sonrosadas.
    ü Baja temperatura corporal.
    ü  Irritabilidad.
    ü  Pálido, color de la piel pigmentada.
                                ü Infecciones frecuentes del tracto urinario (ITU) causadas por divertículos en la vejiga.
    ü  Dificultades respiratorias.
    ü  Debilidad de los huesos quebradizos.

Ø ¿Qué tratamientos hay disponibles?

Actualmente no hay cura para la enfermedad de Menkes, sin embargo el tratamiento de cobre (ya sea en forma de histidina cobre, cloruro de cobre, sulfato de cobre o acetato de cobre) están disponibles para los niños con enfermedad de Menkes. Por favor visite el apartado “Tratamiento con Histidinato de cobre”, para obtener más información.
Otros tratamientos para síntomas específicos que están también disponibles. Por favor, consulte también el apartado “Otros Tratamientos”, para obtener más información.

Ø ¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Menkes?

El diagnóstico de la enfermedad de Menkes es a menudo difícil debido a la naturaleza poco común de la enfermedad y también el hecho de que los niños recién nacidos afectados por lo general parecen sanos al nacer con pocos, si no hay síntomas de la enfermedad de Menkes para los primeros 2-3 meses.
Sin embargo, algunos bebés que nacen con la enfermedad de Menkes nacerán con el pelo rizado inusual que debería justificar una mayor investigación.
Hay varias pruebas diferentes que se pueden realizar para confirmar la enfermedad de Menkes sin embargo más comúnmente análisis de sangre mostrará bajo el cobre y los niveles ceruloplasmina y un examen microscópico del pelo mostrará la calidad torcido o rizado de la Enfermedad de Menkes.

Ø ¿Qué genes están involucrados en la enfermedad de Menkes?

Una mutación del gen ATP7A causa la enfermedad de Menkes. Esta mutación puede ocurrir en cualquier lugar a lo largo del gen ATP7A y puede ser cualquiera de las mutaciones de sentido erróneo siguiente-, mutaciones del sitio de empalme, mutaciones sin sentido, mutaciones de inserción o supresión mutaciones.

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