• ¿ Qué es una enfermedad rara ?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en Francia, pero común en Armenia. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

• ¿ Cuántas enfermedades raras existen ?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento. Considerar un patrón como único depende por completo del nivel de definición de nuestros análisis. Cuanto más preciso sea nuestro análisis, mayor número de matices apreciamos. Esta complejidad se refleja en las diferentes clasificaciones que proporciona Orphanet.

• ¿ Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras ?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

• ¿ Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de las enfermedades raras ?

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración social y profesional y la independencia.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas. Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado. 

•  ¿ Se prevé una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras ?

Para todas las enfermedades raras, la ciencia puede proporcionar algunas respuestas. Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente. Surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas europeas y nacionales de muchos países europeos en el ámbito de las enfermedades raras.

• ¿ Cómo puedo obtener información de una determinada enfermedad rara ?

Orphanet ofrece un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en los países del consorcio.

• ¿ Qué son los medicamentos huérfanos ? 

La mayoría de los tratamientos para este tipo de pacientes no resultan beneficiosos para la industria, ya que la incidencia es muy baja. Para proteger a estos pacientes, que son minorías, dentro de Europa existe una política de incentivos para desarrollar tratamientos.A partir de ahí nace el término de “medicamentos huérfanos” que tienen que cumplir los siguientes criterios según la Agencia Europea de Medicamentos para acogerse a los mencionados incentivos:

• Tener como objetivo el tratamiento, prevención o diagnóstico de una enfermedad que amenaza la vida o es crónicamente debilitante.
• La prevalencia de la enfermedad en la UE no debe de ser de más de 5 de cada 10000 pacientes o debe ser poco probable que la comercialización del medicamento genere beneficios suficientes para justificar la inversión necesaria para su desarrollo.
• El medicamento debe demostrar ser de gran beneficio para las personas que sufran esa enfermedad.

Las solicitudes de designación de medicamentos huérfanos son examinadas por el Comité de Agencia Europea de Medicamentos para Medicamentos Huérfanos (COMP), utilizando la red de expertos. El proceso de evaluación tiene un máximo de 90 días, a partir de la validación.La mayoría de las personas con enfermedades raras no tienen tratamientos. Aunque el número de propuestas de medicamentos huérfanos en la Unión Europea ha experimentado un incremento en los últimos años, no ha ocurrido lo mismo con el de nuevos medicamentos huérfanos autorizados cuya tasa anual permanece prácticamente constante. A pesar de la convergencia con Estados Unidos, la Unión Europea mantiene una notable inferioridad en la designación y autorización de nuevos medicamentos huérfanos.
Para entender mejor las enfermedades raras: el caso de una niña a la que llamaremos “C”
Como hemos dicho, la mayoría de estos pacientes no tienen tratamiento. Este es el caso de C, una niña de 16 años diagnosticada desde los 10 con “Déficit del transportador cerebral GLUT-1”.  Su tratamiento son vitaminas: tiene que hacer una dieta cetogénica, es decir, no puede ingerir ningún tipo de hidrato de carbono.
Las vitaminas no se consideran medicamentos y su madre tiene que traerlas de Estados Unidos y pagarlas íntegramente. La vida de esta persona y la de su familia cambió a partir del diagnóstico, conseguido gracias al coraje de su madre tras peregrinaciones a especialistas y tratamientos con antiepilépticos que intentaban controlar las convulsiones que eran una constante en su vida.
Un neuropediatra joven llegó al Servicio de Salud, venía de hacer la residencia en Barcelona en el Hospital Sant Joan de Déu. C era una niña muy querida en el servicio y le tocó el neuropediatra nuevo. Su madre llevaba bajo el brazo la historia clínica de la niña (más de 100 páginas), “el Libro Gordo de Petete” lo llama ella, en donde apuntaba todo lo que le pasaba a C. El neuropediatra se leyó el libro y llamó a la madre: la historia clínica le recordaba a un caso que había visto en Barcelona por lo que quería hacer una prueba de LCR para confirmar diagnóstico y hubo suerte: se confirmó la sospecha del neuropediatra.
Se suspendió el tratamiento con antiepilépticos y se hizo un cambio radical en la dieta. Fueron a Dallas a ver al único especialista que existe en el mundo de esta enfermedad que les matizó la dieta cetogénica haciéndola más estricta y prescribiendo complementos alimenticios. A día de hoy C, que hace tiempo iba en silla de ruedas, camina y se expresa por medio de un intercomunicador. Las convulsiones han desaparecido de su vida y de la de su familia.
El caso de C es esperanzador ya que dentro de lo que cabe fue diagnosticada dentro del sistema, aunque 10 años más tarde. Dentro de los 10 casos que existen en España de esta patología, existe el caso de una niña diagnosticada al mes de nacer, que presenta un cuadro normal de evolución. Es clave incidir en lo importante que puede llegar a ser un diagnóstico precoz, aunque muchas veces no esté en nuestras manos.
El Colegio Oficial de farmacéuticos de Sevilla lleva implicado en este tema más de diez años y dentro de las conclusiones del Sexto Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla en Febrero de 2013, se planteó la realización de una encuesta nacional sobre enfermedades raras.
Esta se llevará a cabo entre los profesionales de la oficina de farmacia, con el fin de valorar su conocimiento sobre este tipo de patologías. También entre los pacientes, para detectar qué servicios específicos pueden ofrecerles estos establecimientos sanitarios. 
En nuestro caso, con C fuimos claves a la hora de pautar dosis, que venían prescritas por el especialista americano, y en encontrar las formas farmacéuticas más adecuadas para poder completar la dieta, además de resolver las dudas sobre consultas frecuentes más habituales, como  ¿existe algún paracetamol que no lleve ningún tipo de Hidrato de Carbono en su excipiente? 
Os dejó el Link a la encuesta que difunde el Colegio Oficial de farmacéuticos de Sevilla, con el fin de mejorar el servicio que podíamos dar las farmacias españolas a este tipo de pacientes, la encuesta la pueden rellenar tanto pacientes, como cuidadores de pacientes: 

Fuente consultada; Aquí