- UN NUEVO TEST PARA LA ENFERMEDAD DE MENKES PERMITE UN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO TEMPRANOS
Investigadores del National Institute of Health en Estados
Unidos han desarrollado un nuevo test que permite el diagnóstico temprano de la
enfermedad de Menkes, una enfermedad neurodegenerativa producida por defectos
en el transportador de cobre. En base a los resultados de este test, los
pacientes que han recibido terapia de reemplazamiento del cobre antes de que
los síntomas de la enfermedad hayan comenzado muestran un aumento de la
supervivencia y en casos aislados, resultados de tests cognitivos y desarrollo
normales.
Para ello se midieron los niveles plasmáticos de dopamina,
norepinefrina, ácido dihidroxifenilacético y dihidroxifenilglicerol en 81
niños. Con diferentes técnicas se detectó la presencia de mutaciones en el gen
ATP7A. Se comprobó que más de la mitad de los niños estudiados presentaban
bajos niveles de actividad dopamina-beta-hidroxilasa. Los pacientes recibieron
dos inyecciones subcutáneas de cobre diarias hasta que cumplieron el año y
después se pasó a una inyección diaria.
La supervivencia media durante los 4,6 años que ha durado el
estudio ha sido del 92% si se compara con un grupo control con diagnóstico y
tratamiento tardío (1,8 años).
[N Engl J Med 2008]
Kaler SG, Holmes CS,
Goldstein DS, Tang J, Godwin SC, Donsante A et al.
Fuente consultada; Aquí
