- JOHN H. MENKES - Descubridor de la enfermedad -
John Menkes
John H. Menkes, MD
Miembro Desde 1965
Beverly Hills, CA
Miembro Desde 1965
Beverly Hills, CA
John H. Menkes, MD un reconocido neurólogo infantil quien primero identificó el trastorno genético del metabolismo del cobre que se conoció como "la enfermedad de Menkes" y estableció el programa de neurología pediátrica de la Universidad de California-Los Ángeles (UCLA) murió el 22 de noviembre, en Los Ángeles. Tenía 79 años. Dr. Menkes nació en Viena en 1928 y con su familia se trasladó a Irlanda durante su infancia y más tarde a Los Angeles. Obtuvo su grado de licenciatura y maestría en química orgánica en la Universidad de California. Obtuvo su título de médico en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en 1952. Dr. Menkes completó su internado en el Children Medical Center en Boston, una residencia pediátrica en el Hospital Bellevue de Nueva York, y su residencia en neurología pediátrica en el Instituto Neurológico de Nueva York de Columbia-Presbyterian Medical Center. En 1951, mientras que el Dr. Menkes era un interno en el Hospital de Niños de Boston, se encontró por primera vez un bebé con lo que más tarde llegó a ser conocido como el síndrome de Menkes 1. Preparó la primera descripción completa del trastorno extremadamente raro, pero no fue hasta mucho más tarde cuando era un residente en el Instituto Neurológico de Nueva York que obtuvo otra muestra de la orina y la bioquímica hizo a sí mismo, la identificación de la enzima detectar. El síndrome ligado al cromosoma X es causada por la falta de una enzima que es esencial en el metabolismo del cobre; el trastorno se caracteriza por el retraso en el crecimiento, así como la degeneración focal cerebral y del cerebelo. En la década de 1950, el Dr. Menkes vio un bebé que parecía normal al nacer, pero más tarde se convirtió hipotonía y convulsiones, y tenía el cabello grueso, frágil. Dr. Menkes y sus colegas en 1962 publicaron un artículo sobre cinco bebés varones de la misma familia con un síndrome genético distintiva conocida como enfermedad del cabello ensortijado o síndrome de Menkes 2 porque él fue el primero en identificarlo. Dr. Menkes se desempeñó como jefe de neurología pediátrica en el Hospital Johns Hopkins antes de unirse a la UCLA en 1966, donde pasó más de 30 años en la nueva división de neurología pediátrica que él comenzó. En 1974 entró en la práctica privada, pero diez años más tarde regresó a UCLA como profesor de neurología y pediatría. En 1997 se convirtió en director de neurología pediátrica en el Centro Médico Cedars-Sinai en Los Angeles. Dr. Menkes fue el primer director médico y científico de la Fundación de Investigación Médica de la distonía. Dr. Menkes fue miembro del Foro para la Seguridad de las Vacunas y el Instituto Nacional de Medicina y los consejos editoriales de Continuum, el Boletín de Neurociencia Clínica y los Emiratos Medical Journal. Fue un autor prolífico, publicando más de 100 artículos en revistas, 50 capítulos de libros y el libro de texto seminal de Neurología Infantil, ahora en su séptima edición, que desde 1974 ha sido un libro de texto estándar en el campo. "El mundo de la neurología pediátrica perdido un icono y uno de sus padres contemporáneos, y el mundo en general perdieron un verdadero hombre del Renacimiento-médico, científico, dramaturgo, conocedor de la buena literatura, el arte, la música, la comida y;; filósofo pensador humanista y liberal que deplora la discriminación, la intolerancia, prejuicios y falsos valores de todo tipo ", dijo Harvey B. Sarnat, MD, profesor de pediatría, patología (neuropatología) y neurociencias clínicas de la Universidad de Calgary, en Alberta, Canadá, que ha conocido Dr. Menkes desde 1975 y co -autor de la sexta edición del Libro de texto de Neurología Infantil con él."Personalmente lo extraño mucho y lo recuerdo con cariño." Dr. Menkes también escribió varias novelas y obras de teatro basada en sus experiencias como testigo experto de los demandantes en los juicios que involucran daños causados por las vacunas, incluyendo El Síndrome de marioneta enojada (1999). Extraído, con permiso de la Academia Americana de Neurología de "Distinguished Neurólogos pediátricos John H. Menkes, MD, muere a los 79 años, " por Elizabeth Stump.
Fecha de fallecimiento 22 de noviembre 2008
