En
1993, fue identificado el gen responsable del síndrome de Menkes (MKN),
localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq12-q13). El gen se utiliza para
producir una proteína para el transporte de cobre (gen ATP7A (Xq13.3)).
El estudio del gen MKN en familias de pacientes que sufren ha demostrado la existencia de un número de diversas mutaciones, así que prácticamente cada familia tenga una alteración específica. Por esta razón, el diagnóstico genético es muy complejo y es más fácilmente factible sólo si ya se conoce la mutación responsable de la enfermedad en uno o más de la familia de los pacientes.
El estudio del gen MKN en familias de pacientes que sufren ha demostrado la existencia de un número de diversas mutaciones, así que prácticamente cada familia tenga una alteración específica. Por esta razón, el diagnóstico genético es muy complejo y es más fácilmente factible sólo si ya se conoce la mutación responsable de la enfermedad en uno o más de la familia de los pacientes.